Ανακαλύφθηκε το γονίδιο σκολίωσης
Ερευνητές από το RIKEN Center for Integrative Medical Sciences στην Ιαπωνία, ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο σκολίωσης, που συνδέεται με την Εφηβική Ιδιοπαθή Σκολίωση στην ασιατική και την καυκάσια (λευκή) φυλή. Το γονίδιο αυτό εμπλέκεται στην ανάπτυξη και την κατασκευή της σπονδυλικής στήλης κατά την παιδική ηλικία. Η μελέτη αυτή δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.
Η Ιδιοπαθής Εφηβική Σκολίωση είναι η πιο συχνή σκελετική πάθηση, προσβάλλοντας περίπου το 2% των παιδιών στην σχολική ηλικία. Τα αίτια της είναι σχεδόν άγνωστα και η μόνη θεραπεία είναι αυτή με διορθωτικούς κηδεμόνες και σε κάποιες περιπτώσεις το χειρουργείο. Παρόλα ταύτα πολλές έρευνες, κλινικές και εργαστηριακές, υποδεικνύουν την συμμετοχή των γενετικών παραγόντων.
Για να κατανοήσουν τις αιτίες στην ανάπτυξη της Σκολίωσης, οι Dr. Ikuyo Kou, Dr. Shiro Ikegawa και η πολυπληθής ερευνητική ομάδα τους, προσπάθησαν να αποκαλύψουν τα γονίδια που σχετίζονται με την τάση να αναπτυχθεί η πάθηση.
Μελετώντας λοιπόν το γενότυπο 1.819 ατόμων (Ιαπώνων) που πάσχουν από Σκολίωση σε αντιστοιχία με 25.939 υγιή άτομα, η ομάδα τους ανακάλυψε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη της Σκολίωσης στο χρωμόσωμα 6. Εν συνεχεία το αναπαρήγαγαν στην Κινεζική και στην Καυκάσια (Λευκή) φυλή.
Οι ερευνητές έδειξαν ότι το ευαίσθητο γονίδιο GPR126, ( το γονίδιο σκολίωσης) εντοπίζεται σε μεγάλη συγκέντρωση στους χόνδρους και ότι η καταστολή του οδηγεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη και σχηματισμό του οστίτη ιστού στην σπονδυλική στήλη. Το GPR126 είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο στο ύψος των ανθρώπων καθώς και στο μήκος του κορμού.
” …Οι έρευνές μας υποδεικνύουν την άκρως σημαντική πιθανότητα ότι το GPR126 μπορεί ταυτόχρονα να επηρεάσει την προδιάθεση για την Εφηβική Ιδιοπαθή Σκολίωση όπως επίσης και το ύψος διαμέσου μια μη φυσιολογικής ανάπτυξης της Σπονδυλικής Στήλης…” ανακοίνωσαν οι ερευνητές.
Η παραπάνω μελέτη ενισχύει την άποψη που είχαμε πάντα ότι η Ιδιοπαθής σκολίωση είναι στην πραγματικότητα κληρονομική πάθηση.
